Prevent Blindness a désigné le mois de mai comme son troisième « Mois des maladies rétiniennes héréditaires (MRH) et des tests génétiques » annuel. Prevent Blindness propose diverses ressources gratuites et validées par des experts sur les MRH, notamment des pages web, des vidéos destinées aux patients et aux experts, un nouvel épisode de podcast, des visuels pour les réseaux sociaux et des fiches d’information en anglais et en espagnol. Le Mois des maladies rétiniennes héréditaires et des tests génétiques de Prevent Blindness, ainsi que la Semaine de la maladie de Stargardt, sont soutenus par les sponsors d’or Belite Bio et BlueRock Therapeutics LP, et par le sponsor d’argent Alkeus Pharmaceuticals.
Les maladies rétiniennes héréditaires constituent un groupe de maladies qui affectent la rétine, la couche de cellules située à l’arrière du globe oculaire qui convertit la lumière en signaux nerveux, puis transmet ces signaux au cerveau via le nerf optique. Selon la Cleveland Clinic, le cerveau traite ces signaux pour les transformer en vision.
Les types de MRH comprennent :
- L’achromatopsie
- La choroïdérémie
- La dystrophie des cônes et des bâtonnets
- L’amaurose congénitale de Leber
- La rétinite pigmentaire (RP)
- La maladie de Stargardt
Les tests génétiques sont essentiels pour aider les médecins à détecter précocement la maladie et à établir un diagnostic et un plan de traitement adaptés. Les médecins peuvent également orienter les patients vers des essais cliniques portant sur des traitements susceptibles de préserver leur vision.
« Des recherches prometteuses sur de nouveaux traitements et thérapies visant à préserver la vue sont actuellement en cours afin de prévenir une perte de vision importante liée à plusieurs maladies rétiniennes inflammatoires », a déclaré Jeff Todd, président-directeur général de Prevent Blindness. « En ayant accès à des soins ophtalmologiques et en se soumettant à des tests génétiques, les patients peuvent s’associer à leurs équipes de soins de santé pour préserver leur vue et fournir des informations essentielles à leurs familles. »
Une fois de plus, Prevent Blindness a désigné la troisième semaine de mai (du 18 au 24 mai) comme la Semaine de la maladie de Stargardt afin d’offrir des informations et un soutien spécifiques aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt (également appelée dégénérescence maculaire juvénile). Parmi les ressources gratuites, on trouve une page web dédiée, des visuels pour les réseaux sociaux, des fiches d’information en anglais et en espagnol, ainsi que des vidéos.
Nouveauté cette année, Prevent Blindness lance une vidéo destinée aux patients atteints de la maladie de Stargardt, mettant en scène Havah Fleisner, âgée de 17 ans. Elle participe à des concours de beauté et milite à travers sa plateforme « Through Her Eyes: Living Life Legally Blind » (À travers ses yeux : vivre en tant que personne légalement aveugle). Par ailleurs, Ellen Gould, autrice et interprète lauréate d’un Emmy Award, est l’invitée du podcast « Focus on Eye Health » de Prevent Blindness du mois de mai. Mme Gould y parle de la comédie musicale qu’elle a créée sur son expérience en tant que personne atteinte de la maladie de Stargardt, intitulée « Seeing Stars ».
Autres vidéos de Prevent Blindness sur les troubles rétiniens héréditaires:
- « La maladie de Stargardt : entretien avec Bryan et Bradford Manning, de Two Blind Brothers ».
- « La maladie de Stargardt », avec le Dr Elias Traboulsi, ophtalmologue pédiatrique et généticien au service d’ophtalmologie de la Cleveland Clinic.
- « Troubles rétiniens héréditaires et tests génétiques », avec Alina V. Dumitrescu, MD, professeure agrégée clinique d’ophtalmologie et de sciences visuelles, ophtalmologie pédiatrique et strabisme, maladies oculaires héréditaires aux Hôpitaux et cliniques de l’Université de l’Iowa.
- Vidéos sur la RP mettant en scène des participants au programme ASPECT de Prevent Blindness pour l’engagement des patients, notamment Mara Hutchinson, Roshundra Holt, Brenda Niccum et Kim Owens.
- « Dystrophie des cônes » avec Mariagrazia Buttitta, participante au programme ASPECT de Prevent Blindness pour l’engagement des patients.
